Đặc điểm Gen PORCN

  • Gen PORCN định vị ở lô-cut Xp11,23 nghĩa là ở vị trí 11, 23 trên cánh dài của nhiễm sắc thể giới tính X. Kích thước của gen là khoảng 48.508.992 đến 48.520.814 bp (cặp base).
  • Gen này mã hoá prôtêin cùng tên (PORCN protein) còn gọi là porcupine O-acyltransferase. Họ prôtêin porc (porcupine) phân bố ở mạng lưới nội chất của tế bào. Việc biến đổi axit palmitôlêic thành prôtêin WNT tạo điều kiện giải phóng các prôtêin này ra khỏi tế bào để chúng tham gia điều hoà quá trình phát triển của da, xương và một số mô khác.[3] Quá trình biến đổi này gọi là palmitôlêyô hoá (palmitoleoylation, phân biệt với palmitô hoá).[6]
  • Đột biến gen này có thể gây ra hội chứng giảm sản biểu bì khu trú (focal dermal hypoplasia) thường gọi là hội chứng Goltz.[7][8]